الهدف من اليوم العالمي لمتلازمة داون
الهدف من اليوم العالمي لمتلازمة داون – يحتوي اليوم العالمي لمتلازمة داون على العديد من الأهداف المهمة بدعم من الدول والمؤسسات والمنظمات المحلية والدولية لتعريف الناس بمسؤولياتهم وحقوق ذوي متلازمة داون. وهذا ما سوف نتعرف عليه في مقال اليوم بالتفصيل على موقع بسيط دوت كوم.
الهدف من اليوم العالمي لمتلازمة داون
- تحدث بصوت عالمي للأشخاص ذوي متلازمة داون حول العالم.
- تعزيز اندماج ذوي متلازمة داون في المجتمع من خلال المؤسسات والجمعيات الاجتماعية، بالإضافة إلى اندماجهم في سوق العمل.
- العمل على توفير معلومات وبيانات شاملة لعرضها على المواقع الإعلامية لعرض وتوثيق أحداث اليوم والعمل على إعلام المجتمع بأسبابها ومعاناتها.
- ضمان رفاهية الأشخاص ذوي متلازمة داون، وكذلك ضمان حصولهم على جميع المزايا الإنسانية والاجتماعية التي يستحقونها لحياة طبيعية.
- يساعد في تحقيق أكبر قدر ممكن من الاستجابة للحالة الوراثية لمتلازمة داون.
- دعم وتحفيز الأشخاص المصابين بالمتلازمة للعمل ومواصلة التعلم كالمعتاد.
- توعية الناس وإلقاء الضوء على مشكلة ذوي متلازمة داون، حيث أنهم جزء مهم، ومنهم من يساهم في تنمية المجتمع وتنشيطه.
- توعية الجمهور بمتلازمة داون وأدويتها وطرق الإصابة بها.
ما الذي يسبب متلازمة داون؟
بعد الحديث عن الهدف من اليوم العالمي لمتلازمة داون سوف نذكر في السطور التالية ما الذي يسبب متلازمة داون:
- في جميع حالات الإنجاب، ينقل كلا الوالدين جيناتهم إلى أطفالهم. هذه الجينات محمولة في الكروموسومات.
- وعندما تتطور خلايا الطفل، من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات، لإجمالي 46 كروموسومًا، نصف الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب.
- في الأطفال المصابين بمتلازمة داون، لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح.
- وينتهي الأمر بالطفل بثلاث نسخ، أو نسخة جزئية إضافية، من الكروموسوم 21، بدلاً من نسختين.
- يسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل مع تطور الدماغ والسمات الجسدية.
ما هى أنواع متلازمة داون؟
بعد الحديث عن الهدف من اليوم العالمي لمتلازمة داون سوف نذكر في السطور التالية ما هى أنواع متلازمة داون:
- التثلث الصبغي 21 يعني التثلث الصبغي 21 وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون.
- الفسيفساء تحدث الفسيفساء عندما يولد الطفل مع كروموسوم إضافي في بعض وليس كل خلاياهم.
- يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية إلى ظهور أعراض أقل من المصابين بالتثلث الصبغي 21.
- النقل في هذا النوع من متلازمة داون، يكون لدى الأطفال فقط جزء إضافي من الكروموسوم 21. يوجد 46 كروموسومًا إجماليًا ومع ذلك، يحتوي أحدهم على قطعة إضافية من الكروموسوم 21 مرفقة.
هل سيصاب طفلي بمتلازمة داون؟
بعد الحديث عن الهدف من اليوم العالمي لمتلازمة داون سوف نذكر في السطور التالية هل سيصاب طفلي بمتلازمة داون:
- لدى بعض الآباء فرصة أكبر في ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.
- وفقًا لمراكز الأمراض والوقاية ، فإن الأمهات من سن 35 وما فوق اكثر عرضة لإنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون مقارنة بالأمهات الأصغر سنًا.
- والأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمتلازمة داون، والأشخاص الذين يحملون النقل الجيني.
ما هي أعراض متلازمة داون؟
بعد الحديث عن الهدف من اليوم العالمي لمتلازمة داون سوف نذكر في السطور التالية ما هي أعراض متلازمة داون:
- عند الولادة، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون عادةً من بعض العلامات المميزة، بما في ذلك ملامح الوجه المسطحة.
- رأس صغير وآذان.
- رقبة قصيرة.
- انتفاخ اللسان.
- العيون التي تميل إلى الأعلى.
- آذان غير نمطية.
- ضعف العضلات.
- يمكن أن يولد الرضيع المصاب بمتلازمة داون بحجم متوسط ، لكنه يتطور بشكل أبطأ من الطفل الذي لا يعاني من هذه الحالة.
ما هى مضاعفات الاصابة بمتلازمة داون؟
بعد الحديث عن الهدف من اليوم العالمي لمتلازمة داون سوف نذكر في السطور التالية ما هى مضاعفات الاصابة بمتلازمة داون:
- عيوب القلب الخلقية.
- فقدان السمع.
- نظر ضعيف.
- إعتام عدسة العين (عيون غائمة).
- مشاكل الورك، مثل الاضطرابات.
- سرطان الدم.
- الإمساك المزمن.
- توقف التنفس أثناء النوم (توقف التنفس أثناء النوم).
- الخرف (مشاكل في التفكير والذاكرة).
- قصور الغدة الدرقية (انخفاض وظيفة الغدة الدرقية).
- بدانة.
- تأخر نمو الأسنان مما يسبب مشاكل في المضغ.
- مرض الزهايمر لاحقًا في الحياة.
ما هي فعاليات الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة دوان؟
- الهدف من اليوم العالمي لمتلازمة داون يمكن تلبية احتياجات المصابين بمتلازمة داون الخاصة من خلال توفير الرعاية الصحية.
- والتي تشمل إجراء الفحوصات الطبية المنتظمة لهم لمراقبة حالتهم العقلية والبدنية، وتقديم الإجراءات المناسبة كالعلاج الطبيعي مثلاً في الوقت المناسب.
- وتوفير نظم دعم مجتمعية، مثل: توفير نظام تعليمي خاص بهم في جميع المراحل الدراسية.
- وذلك بهدف إشراك المصابين بمتلازمة داون في المجتمع ومساعدتهم على تحقيق ذاتهم وتمكينهم.
ما هي متلازمة داون؟
بعد الحديث عن الهدف من اليوم العالمي لمتلازمة داون سوف نذكر في السطور التالية ما هي متلازمة داون:
- تعتبر متلازمة داون خللاً جينيّاً يتسبب في حدوث إعاقة ذهنية، ويُقدّر عدد المصابين بمتلازمة داون في العالم ما بين شخص واحد لكلّ 1000 شخص.
- وحتّى حالة واحدة لكلّ 1100 حالة من المواليد الأحياء على مستوى العالم، حيث يولد كلّ عام حوالي 3000 إلى 5000 طفل يُعاني من متلازمة داون.
- حيث تنتقل الجينات من الآباء إلى الأبناء مُحمّلةً على الكروموسومات.
- ويُفترض أن تستقبل كلّ خلية في جسم الطفل 23 زوجاً من الكروموسومات؛ بحيث يكون نصفها من الأم ونصفها الآخر من الأب.
- ولكن في حالة متلازمة داون لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح، ممّا يتسبّب في إيجاد ثلاث نسخ في الخلية من الكروموسوم رقم 21 بدلاً من نسختين.
هل يجب فحص متلازمة داون ما قبل الولادة؟
بعد الحديث عن الهدف من اليوم العالمي لمتلازمة داون سوف نذكر في السطور التالية هل يجب فحص متلازمة داون ما قبل الولادة:
فحوصات ما قبل الولادة
- تجرى فحوصات ما قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون للنساء اللواتي لديهن مستوى خطر أعلى لإمكانية إصابة أطفالهن بمتلازمة داون.
- ولا تزيد هذه الفحوصات من خطر الإجهاض، ولكنها أيضاً لا تحدد بشكل قطعي إذا كان الجنين مصاب بمتلازمة داون أم لا، وتشمل أنواع هذه الفحوصات على ما يلي.
الفحص المتكامل
- يجرى الفحص المتكامل في مرحلتين من مراحل الحمل، وهما المرحلة الممتدة بين الأسبوع 10-14 من الحمل من خلال فحص الدم.
- وفحص الشفافية القفوية بالموجات الفوق صوتية لقياس كمية السوائل خلف عنق الطفل.
- أما المرحلة الثانية فتجرى في المرحلة الممتدة بين الأسبوع 15 – 20 من الحمل من خلال فحص دم الأم.
- وجمع نتائج فحوصات المرحلتين لتقييم مستوى خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون.
بزل السلى
- يجرى فحص بزل السائل الأمنيوسي بين الأسبوع 15-20 من الحمل، من خلال إدخال إبرة عبر بطن الأم.
- وتوجه هذه الإبرة باستخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية لأخذ عينة من السائل الأمنيوسي ليتم زرعها في المختبر وإجراء فحص النمط النووي عليها.
- يصل خطر الإجهاض عند التعرض لفحص بزل السلى ما يقارب 1% أو أقل.
فحص الزغابات المشيمية
- يجرى فحص الزغابات المشيمية بين الأسبوعين 10-12 من الحمل، ويتضمن هذا الفحص على أخذ قطعة من أنسجة المشيمة.
- ويتم أخذها من خلال توجيه إبرة أو قسطرة عبر بطن الأم، أو من خلال عنق الرحم باستخدام الموجات الفوق صوتية.
- ليتم زرعها في المختبر وإجراء فحص النمط النووي عليها. يصل خطر الإجهاض عند التعرض لفحص بزل السلى ما يقارب 1% أو أقل.
الفحص بالموجات الفوق صوتية
يمكن أن يوفر التصوير بالموجات الفوق صوتية بعض المعلومات حول العيوب الخلقية المحتملة لدى الجنين.
أخذ عينات دم الحبل السري عن طريق الحقن
يتم أخذ عينات دم الحبل السري عن طريق الحقن في وقت متأخر من الحمل بين الأسبوع 18 – 22، ويعد الفحص الأدق للكشف عن إصابة الطفل بمتلازمة داون.
فحص متلازمة داون ما بعد الولادة للأمهات
بعد الحديث عن الهدف من اليوم العالمي لمتلازمة داون سوف نذكر في السطور التالية دليل شامل حول متلازمة داون:
- يمكن أن يحدد الأطباء إصابة الطفل بمتلازمة داون بعد الولادة من خلال الفحص البدني.
- كما يمكن إجراء فحص التهجين الموضعي المتألق للكشف عن وجود الكروموسوم 21 الإضافي. يمكن أيضاً إجراء فحص النمط النووي أيضاً لدم الطفل لمعرفة نوع متلازمة داون التي يعاني منها الطفل.
متي يجب اجراء فحص متلازمة داون؟
بعد الحديث عن مقدمة موضوع عن اليوم العالمي لمتلازمة داون سوف نذكر في السطور التالية متي يجب اجراء فحص متلازمة داون:
- صغر الأذن والفم.
- ظهور بقع بيضاء صغيرة على العينين.
- تسطح الوجه والأنف.
- ضعف العضلات.
- تأخر نمو الطفل.
- سن الأم من عوامل الخطر الرئيسية لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، وينصح عادةً بإجراء هذا الفحص للنساء الحوامل اللواتي تزيد أعمارهن عن 35 عاماً.
- وجود تاريخ عائلي، أو ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.
- إظهار الفحص بالموجات الفوق صوتية احتمال إصابة الطفل بمتلازمة داون.
- إذا كان شكل عيون الطفل لوزية مائلة للأعلى.
ما هي خطوات فحص متلازمة داون للاطفال والكبار؟
بعد الحديث عن الهدف من اليوم العالمي لمتلازمة داون سوف نذكر في السطور التالية ما هي خطوات فحص متلازمة داون للاطفال والكبار:
فحص الدم
يجرى فحص الدم من لأخذ عينة من الدم من أحد أوردة الذراع باستخدام إبرة صغيرة.
الفحص بالموجات الفوق صوتية
- يجرى الفحص بالموجات الصوتية باستخدام جهاز الموجات الفوق صوتية على البطن لرؤية الطفل.
- وعادةً ما يتحقق الطبيب من سماكة مؤخرة عنق الطفل التي تعد من أعراض متلازمة داون خلال الفحص.
بزل السلى
يقوم الطبيب بتصوير البطن بالموجات الفوق صوتية للتحقق من وضع الرحم والجنين والمشيمة، ومن ثم تدخل إبرة رفيعة في البطن لسحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي.
فحص الزغابات المشيمية
- يجرى هذا الفحص أثناء استلقاء الحامل على طاولة الفحص، ليقوم الطبيب بفحص الرحم والمشيمة والطفل بالموجات الفوق صوتية.
- حتى يتمكن من إدخال إبرة رفيعة عبر البطن، أو قسطرة من خلال عنق الرحم لأخذ عينة من المشيمة.
أخذ عينات دم الحبل السري عن طريق الحقن
تنطوي طريقة إجراء هذا الفحص على اتباع خطوات إجراء فحص الزغابات المشيمية وبزل السلى، إلا أن الطبيب يستخدم الإبرة لسحب عينة دم من الحبل السري للطفل.
مخاطر متلازمة داون للاطفال والكبار
- عادةً ما تكون اختبارات بزل السلى وأخذ عينات الزغابات المشيمية وأخذ عينات من الدم السري عبر الجلد إجراءات آمنة للغاية، لكنها قد تنطويعلى خطر التسبب في الإجهاض بنسبة بسيطة.
- هناك خطر ضئيل للغاية لفحص الدم أو الموجات فوق الصوتية.
- بعد فحص الدم يمكن الشعور بوخز وألم بسيط أو ظهور كدمات مكان سحب عينة الدم، وعادة ما تختفي الكدمات خلال أيام.
التوعية بمتلازمة داون لكل المراحل العمرية
بعد الحديث عن الهدف من اليوم العالمي لمتلازمة داون سوف نذكر في السطور التالية التوعية بمتلازمة داون لكل المراحل العمرية:
- صعد الأمور من خلال الترويج لمشاركتك على وسائل التواصل الاجتماعي باستخدام # WDSD18 لإلهام الآخرين لاتخاذ نفس المبادرة.
- بدمج اللونين الأزرق والأصفر كألوان محددة، يجب استخدام اللون الأزرق أو الأصفر في يوم المتلازمة العالمي.
- يمكنك إظهار دعمك بارتداء شيء أزرق أو أصفر، أو تزيين مكتبك بالزهور أو البالونات الزرقاء والصفراء.
- نظّم حدثًا نظّم حدثًا خاصًا بك من شأنه زيادة الأموال والوعي بمتلازمة داون.
- إن التخطيط لنزهة أو بيع مخبوزات أو معرض مدرسي كلها أحداث ممتعة ستفيد الأشخاص ذوي متلازمة داون.
- شارك أظهر دعمك من خلال حضور حدث تكريما لليوم العالمي لمتلازمة داون أو التبرع لجمعية خيرية عبر الإنترنت.
أعراض متلازمة داون لكل المراحل العمرية
بعد الحديث عن الهدف من اليوم العالمي لمتلازمة داون سوف نذكر في السطور التالية ما هي أعراض متلازمة داون لكل المراحل العمرية:
- ضعف في العضلات ومفاصل مرخية، وفي مرحلة الطفولة المتأخرة يتحسن مستوى التوتر العضلي (Muscle tone) عادةً.
- نسبة الذكاء أدنى من المعدل العام
- ملامح وجه مميزة مثل الشكل الجانبي المسطح، الأذنين الصغيرتين، العينين المائلتين والفم الصغير.
- رقبة ويدين وساقين قصيرة.
مخاطر متلازمة داون
بعد الحديث عن الهدف من اليوم العالمي لمتلازمة داون سوف نذكر في السطور التالية مخاطر متلازمة داون:
- من أسباب متلازمة داون هي مشكلة ما في الكروموسومات (Chromosomes) في جسم الجنين قبل ولادته بوقت طويل جدًا.
- فمنظومة الكروموسومات هذه تشكل جزءًا مهمًا في خلايا الجسم.
- إذ تحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للإنسان وهي المعروفة باسم الحمض النووي الريبوزي المنزوع الأكسجين (Deoxyribonucleic acid – DNA).
- في العادة يوجد في جسم الجنين السليم الطبيعي 46 كروموسومًا في كل خلية جسدية أما الجنين الذي يعاني من متلازمة داون فتحتوي خلاياه على 47 كروموسومًا.
- وفي أحيان نادرة جدًا، يمكن لخلل وراثي آخر أن يؤدي إلى متلازمة داون.
- حيث أن الكرومسوم الإضافي السابع والأربعون يؤدي إلى حدوث تغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.
متلازمة داون للاطفال
بعد الحديث عن الهدف من اليوم العالمي لمتلازمة داون سوف نلقي الضوء في السطور التالية على متلازمة داون للاطفال:
- فهم متلازمة داون فهمًا جيدًا والتدخلات المبكرة يمكن أن يعملا على تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بدرجة كبيرة وأن تساعدهم على عيش حياة حافلة بالإنجازات.
- العمر المتوقع ارتفعت أعمار الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بصورة كبيرة.
- يمكن أن يتوقع الشخص المصاب بمتلازمة داون حاليًا أن يعيش لأكثر من ستين (60) عامًا، اعتمادًا على شدة المشكلات الصحية.
- الوقاية لا توجد طريقة للوقاية من الإصابة بمتلازمة داون.
- فإذا كنتِ معرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو كان لديكِ بالفعل طفل مصاب بها، فقد تحتاجين لاستشارة استشاري الأمراض الوراثية قبل الحمل.
- سيساعدك استشاري الأمراض الوراثية على فهم احتمالات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. يمكن أيضًا للطبيب شرح فحوص ما قبل الولادة المتاحة والمساعدة في شرح مزايا هذه الفحوص وعيوبها.
- متلازمة داون اضطراب ورثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21.
- وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.
- تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة.
- إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال.
- كما أنها كثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
قد يهمك